La doctora Ana María Jiménez García ha recibido el premio a la mejor comunicación oral postdoctoral en el V Congreso Internacional de Psicobiología concedido por la Sociedad Española de Psicobiología al trabajo realizado sobre la relación entre mutaciones genéticas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y cambios cognitivos en colaboración con la Queen Mary University, King’s College London, Instituto Paulo Gontijo de Brasil y liderado por el grupo BRABE en la UNNE.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal. Estas neuronas son responsables de controlar los músculos voluntarios, y su degeneración lleva a una pérdida gradual de la capacidad motora, resultando en debilidad muscular, atrofia y parálisis. Los síntomas iniciales suelen incluir dificultades para caminar, hablar, tragar y respirar. La ELA es generalmente fatal, con una esperanza de vida promedio de 2 a 5 años después del diagnóstico.
Los genes C9orf72, GRN, MAPT y TDP-43 juegan roles cruciales tanto en la ELA como en la demencia frontotemporal, contribuyendo a la neurodegeneración a través de diversos mecanismos patológicos. Su impacto en la función neuronal y la homeostasis celular afecta no solo a las neuronas motoras, sino también a las áreas corticales responsables de la cognición, resultando en daño cognitivo y síntomas asociados a demencia.
Mutaciones genéticas
El estudio premiado ha revelado que diferentes mutaciones genéticas en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y Demencia Frontotemporal (DFT) resultan en distintos perfiles cognitivos. La doctora Jiménez García, a través de un meta-análisis, revisó más de 55 000 artículos, encontrando que mutaciones en genes como C9orf72, GRN, MAPT y TDP-43 se asocian con variaciones significativas en pruebas cognitivas como el Mini Mental State Examination (MMSE) y la Montreal Cognitive Assessment (MoCA) las cuales se centran en la evaluación cognitiva general y la detección de deterioro leve; así como la Clinical Dementia Rating (CDR) que se utiliza para determinar la severidad de la demencia, entre otras.
La investigadora observó que el test MoCA, comúnmente utilizado para el screening neuropsicológico, no era capaz de detectar el deterioro cognitivo en pacientes con ELA o DFT con una mutación en el gen MAPT. Resultados similares se encontraron con la prueba de recuerdo de Benson, utilizada para evaluar la memoria visual, y el test de denominación de Boston, que evalúa dificultades de denominación a través del lenguaje en estos pacientes.
Deterioro cognitivo
Sin embargo, los resultados indicaron que la mutación en el gen C9orf72 se asocia con el deterioro cognitivo más acentuado en todas las pruebas, seguida por la mutación en GRN, que se relaciona con deterioros cognitivos menos pronunciados en el lenguaje. Finalmente, la mutación MAPT se asocia con deterioros cognitivos menos pronunciados en la memoria y el lenguaje, especialmente cuando hay un componente visual involucrado.
Estos hallazgos subrayan la importancia de evaluaciones personalizadas, ya que cada mutación genera un perfil cognitivo único, mejorando así el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.